专业方向为生物信息学，其主要创新成果如下：

1、系统整合分析了B-ALL和T-ALL的多组学大数据，对B-ALL和T-ALL进行精准分子分型，发现了一系列和临床预后相关的新分子标记，为临床治疗、诊断提供帮助；

2、基于B-ALL和T-ALL的大数据科研成果，开发出锋芒基因融合及突变检测和报告系统，可方便地实现测序数据的分析，辅助临床诊断，实现科研成果向临床进行转化（目前该成果已开始在临床检测中测试）。

3、开发的基因及蛋白结构可视化工具——gfplot，实现了直观展现基因及蛋白结构表达、突变及融合三大重要功能；

4、开发了基于RNA-seq检测基因突变的工具——SIMut，实现了利用RNA-seq数据进行基因表达检测和聚类外，还可辅助检测基因突变。 

专业方向为基因组学，其主要创新成果如下：

1、国际上率先发展了单细胞功能基因组学高通量测序技术体系，首次实现了通过对单细胞转录组数据的RNA从头组装分析来发现和鉴定新基因；国际上首次对人类植入前后胚胎进行了DNA甲基化组高通量测序分析，实现了对人类早期胚胎的DNA甲基化调控网络的系统研究；

2、国际上首次开展了对人类受精卵的极体细胞以及雌原核的单细胞基因组高通量测序研究，阐明了人类卵细胞减数分裂的关键生物学特征；首次证实人类卵母细胞同源重组过程中存在染色单体干扰现象。该项研究结果对植入前遗传学诊断具有重要指导意义，为辅助生殖新技术的临床应用提供了理论指导；

3、发展了更高精度和更高准确率的单细胞基因组检测技术MARSALA，目前这一技术体系已经在北医三院等多家医院被应用到患有单基因遗传疾病的数百个家庭。

专业方向：影像医学与核医学，其主要创新成果如下：

1、围绕分子影像关键科学问题，针对细胞治疗在体示踪及脑疾病精准诊断技术转化应用，建立了多种核医学分子影像新方法，包括：构建了基于正电子发射断层显像（PET）分子影像的评价方法；创建了受体-代谢分子影像定性与定量方法；建立了评估癫痫药物所致认知功能障碍的生物影像标志物；开拓了PET分子影像在脑机融合（Brain-Machine Interface）领域的新应用；

2、主持制定国际原子能机构干细胞标记国际临床规范，拓展了核医学分子影像的创新转化应用； 

专业方向：组织工程应用基础研究及产品转化，其主要创新成果如下：     

长期从事成体干细胞与组织工程学研究，在细胞外基质材料与组织再生修复、肌性器官修复再生及组织工程产品的产业化方面取得了较多创新性成果。已有4项生物材料与组织工程产品获得国家Ⅲ类医疗器械产品注册证书，已上市用于临床惠及30余万患者。包括：（1）“同种异体肌腱修复材料”为我国首个获批的肌腱修复材料产品。（2）“生物疝修补片”为首个国产的SIS生物疝修补片。（3）“脱细胞生物羊膜”为我国首个脱细胞羊膜产品。（4）“同种异体骨修复材料”

专业方向：遗传学，其主要创新成果如下：

1、围绕人类基因组拷贝数变异在出生缺陷和不孕不育中的致病机制及其转化应用取得的一系列成果，“TBX6基因复合遗传变异致多种出生缺陷”这一代表性成果已被成功用于北京协和医院、新华医院等国内知名三甲医院的出生缺陷分子诊断和产前遗传咨询；

2、发现CFAP43和CFAP44基因的罕见隐性点突变与CNV可导致畸形精子症。“畸形精子症的CFAP家族基因隐性突变”这一成果已成功用于上海交通大学附属第一人民医院、苏州市立医院和安徽医科大学第一附属医院等国内同行开展男性不育患者的分子诊断，并已经牵头建立了我国的畸形精子症转化研究联盟。

3、发展CNV断点序列分析新方法——ALN-walking，发展CNV断点序列分析新方法——CBAS，合作开发CNV精确定量分析技术，ALN-walking 等“CNV研究新技术”被成功应用于北京大学第一医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、南方医科大学等十多家医学研究和临床机构用于CNV相关疾病的遗传诊断。